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1.1 基因突变的概念

基因突变、基因重组、染色体变异与生物进化 · 高三
先确认一下:这一关能不能学
上面这几节是它的地基 —— 没通的话,补完再回来,比硬啃快得多。
讲清楚它是什么

定义 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,从而引起基因结构的改变。

从哪来 本知识点建立在 6.2 DNA复制、转录、翻译的比较 之上。理解基因突变的前提是明确基因是有遗传效应的DNA片段,且DNA具有双螺旋结构及碱基互补配对原则,这是突变发生的物质基础。

为什么 基因突变本质上是遗传信息的改变。DNA通过半保留复制传递遗传信息,若复制过程中碱基配对发生错误(如A配C),或受物理/化学因素干扰导致碱基结构改变,且未被细胞修复机制纠正,这种错误就会固定下来。由于基因通过转录和翻译控制蛋白质合成,碱基序列的改变最终会导致mRNA密码子改变,进而可能改变蛋白质的氨基酸序列,造成性状改变。这就是“基因结构改变”导致“性状改变”的因果链条。

讲法
类比法:打字错误模型 适合形象思维强、对抽象分子结构感到困难的学生。 将DNA双链比作一份重要的“公司档案”(双螺旋结构),碱基对(A-T, C-G)是档案上的文字。基因突变就像打字员在复印档案时,不小心把“苹果”打成了“苹果”(替换),或者多打了一个字、漏打了一个字(增添/缺失)。如果这个错误没被校对员(修复酶)发现并存档,那么后续所有复印出来的档案(子代DNA)都会带着这个错误。强调“结构改变”是核心,就像文字错了,意思可能就变了。
讲法
机制推导法:从复制错误到固定 适合逻辑严密、喜欢探究因果机制的学生。 从DNA复制过程切入。第一步:解旋,氢键断裂,单链暴露。第二步:配对,游离脱氧核苷酸随机靠近。第三步:错误发生,例如模板链是A,正常情况下应配T,但此时G靠近了A(A-G错配)。第四步:聚合酶连接,形成新的磷酸二酯键。第五步:复制完成,产生一个正常的DNA和一个含A-G错配的DNA。第六步:下一次复制时,A-G错配中的G作为模板配C,A作为模板配T,错误被“固定”并遗传给后代。通过推导过程,让学生明白突变不是凭空出现,而是复制过程中的概率性错误。
对比辨析法:突变vs变异vs变异源** 适合**概念混淆、易受干扰项误导**的学生。 先列出三个易混概念:基因突变、基因重组、染色体变异。 1. **基因突变
分子水平,碱基对变化,产生新基因(等位基因),显微镜不可见。 2. 基因重组:分子/细胞水平,原有基因的重新组合,不产生新基因,只产生新基因型。 3. 染色体变异:细胞水平,染色体片段或数目变化,显微镜可见。 重点强调:基因突变是生物变异的根本来源,因为它产生了新的等位基因,为进化提供了原材料。结合前置知识点 5.5 基因与性状的关系,说明一个基因突变可能只影响一个性状,而染色体变异往往影响多个性状。
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练一道
基础题
某双链DNA分子中,一条链的碱基序列为 5'-ATCG-3'。若该链在复制时,第3个碱基C被错误地替换为T,导致新合成的子链对应位置为A。请问: 1. 这种突变属于哪种类型? 2. 该突变是否一定导致生物性状改变?为什么?
变式
已知某基因控制合成一种含100个氨基酸的蛋白质。若该基因发生了一个碱基对的缺失,导致其转录出的mRNA中,缺失位点之后的所有密码子阅读框发生移位。请问: 1. 这种突变对蛋白质结构的影响通常比碱基替换更严重,为什么? 2. 若缺失发生在第10个氨基酸对应的密码子中,理论上蛋白质长度会如何变化?
看解答过程
1. 原链第3位是C,正常应配G。现新链对应位是A,说明模板链的C变成了T(或者新链配错了,但题目暗示模板链改变或最终结果导致碱基对由C-G变为T-A)。根据定义,碱基对的替换属于基因突变。 2. 不一定。原因有二:一是密码子具有简并性,不同的密码子可能编码同一种氨基酸,蛋白质结构未变;二是该突变发生在非编码区或内含子中,不影响蛋白质合成。
试试手自己判
检测题
某生物体细胞中,一对等位基因A和a控制某性状。若A基因发生了一个碱基对的替换,变成了a基因,但生物体的性状并未发生改变。下列解释不合理的是( ) A. 该突变发生在基因的非编码区 B. 该突变导致密码子改变,但编码的氨基酸未变 C. 该突变导致蛋白质空间结构改变,但功能未受影响 D. 该生物体是杂合子Aa,且a为隐性基因,突变后变为aa,但a基因本身不表达
看答案和判分标准
答案:D
判对标准:
- 选D得满分。
- 解析:A、B、C都是基因突变后性状不变的可能原因(非编码区、简并性、功能冗余)。D选项中,若A突变为a,基因型由Aa变为aa。如果a是隐性基因且不表达(或表达产物无功能),而原本Aa中A表达的功能性状依然存在(假设A完全显性),那么性状确实可能不变。但D选项表述为“a基因本身不表达”,这通常意味着a是无效等位基因。如果原本是Aa,表现为A的性状;突变后变成aa,表现为a的性状(即无性状或隐性性状)。如果题目说“性状未发生改变”,意味着原本就是隐性性状?不对,Aa通常表现显性。若A突变为a,Aa→aa,性状应由显性变为隐性,性状改变了。除非A和a都表现相同(共显性或不完全显性特殊情况,但高中生物通常不考虑)。
- 修正判对标准:此题D选项逻辑有瑕疵,重新设计更严谨的检测题。

重新设计检测题:
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