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1.4 基因突变的时间

基因突变、基因重组、染色体变异与生物进化 · 高三
先确认一下:这一关能不能学
上面这几节是它的地基 —— 没通的话,补完再回来,比硬啃快得多。
讲清楚它是什么

定义 基因突变可发生在生物个体发育的任何时期,但主要发生在DNA复制时,且突变时间越早,受影响细胞越多。

从哪来 本知识点建立在 6.2 DNA复制、转录、翻译的比较 之上。理解DNA复制的半保留机制及双链解旋后的单链状态,是理解突变易发时机的核心基础。

为什么 基因突变的本质是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换。 1. 分子基础:DNA复制时,双螺旋解开,氢键断裂,暴露出单链模板。此时DNA结构不稳定,且碱基互补配对原则暂时失效(新链尚未完全合成),最容易受物理、化学或生物因素干扰,导致碱基配对错误。 2. 时间逻辑:若突变发生在受精卵或早期胚胎细胞分裂间期,该突变会随细胞分裂传递给所有后代细胞,导致个体全身性性状改变(如白化病);若发生在体细胞后期,则仅影响局部组织(如皮肤癌)。因此,“时间”决定了突变的范围和后果。

【类比法】适合形象思维强、抽象逻辑较弱的学生** 把DNA复制比作“复印文件”。 - **稳定期
文件锁在保险柜里(双链DNA),很难被篡改。 - 复制期:文件被拆开,一页页复印(解旋、半保留复制)。这时候如果复印机卡纸(碱基配对错误)或者有人故意撕掉一页(碱基缺失),错误就产生了。 - 关键点:只有在“复印”这个动作进行时,错误才最容易混进去。复印完重新装订好(复旋),错误就固定下来了。 - 结论:所以,突变主要发生在“复印”的时候,也就是细胞分裂的间期。
【逻辑推导法】适合逻辑严密、喜欢探究因果的学生** 从“结构-功能-时机”链条推导: 1. **前提
突变是碱基序列的改变。 2. 限制:双链DNA中,碱基通过氢键紧密配对,空间结构稳定,外部因素难以直接改变内部碱基。 3. 突破口:只有当双链解开,单链暴露时,碱基才具有反应活性,容易与异常碱基配对或发生化学修饰。 4. 时机锁定:双链解开的唯一生理时刻是DNA复制(S期)和转录(G1/G2期,但转录不改变DNA序列,只产生RNA,故突变主要指DNA改变)。 5. 推论:因此,突变高发期 = DNA复制期 = 细胞分裂间期。
【案例对比法】适合对遗传病机制感兴趣、需要记忆考点的学生** 对比两个案例: - **案例1
一个受精卵在第一次分裂前发生突变。结果:这个孩子全身细胞都带突变,表现为全身白化。 - 案例2:一个成年人的皮肤细胞在日晒后发生突变。结果:只有那个细胞及其后代突变,表现为局部皮肤癌。 - 核心提问:为什么突变发生的“时间点”不同,后果天差地别? - 结论:因为细胞分裂是“复制粘贴”。突变发生在分裂间期,如果这个细胞还要继续分裂,错误就会被“复制”下去。时间越早,分裂次数越多,携带突变的细胞群体越大。
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练一道
基础题
某生物体细胞有2n条染色体。若一个精原细胞在减数第一次分裂前的间期发生了一个基因突变,该突变基因最终会出现在多少个精子中? A. 0个 B. 1个 C. 2个 D. 4个
变式
若上述精原细胞在减数第二次分裂前的间期(注:减数分裂无典型间期,此处指减I后、减II前的短暂时期,或理解为减II前期前)发生突变,或者更常见的情况:一个体细胞在有丝分裂间期发生突变,该细胞连续分裂3次,理论上有多少个细胞携带该突变? A. 1个 B. 2个 C. 4个 D. 8个
看解答过程
1. 精原细胞在减数第一次分裂前的间期进行DNA复制。 2. 此时,一条染色体上的DNA分子发生突变,形成一条突变DNA链和一条正常DNA链(半保留复制)。 3. 减数第一次分裂:同源染色体分离,该突变染色体进入一个次级精母细胞。 4. 减数第二次分裂:着丝点分裂,姐妹染色单体分开,分别进入两个精细胞。 5. 因此,该突变基因存在于2个精细胞中。
试试手自己判
检测题
一个基因型为Aa的细胞,在DNA复制时,A基因突变为a,a基因未突变。该细胞进行有丝分裂,产生的两个子细胞基因型分别是什么? A. Aa 和 Aa B. aa 和 Aa C. aa 和 aa D. Aa 和 aa
看答案和判分标准
答案:D
判对标准:
- 学生能指出突变发生在DNA复制后,导致一条染色单体上的A变为a,另一条仍为A(注意:原基因型Aa,A基因突变为a,则原A位点变为a,原a位点不变,故该染色体上两条姐妹染色单体分别为a和a?不对,需仔细分析)。
- 修正分析:
- 原细胞基因型:Aa。
- DNA复制前:一条染色体带A,一条带a(假设位于同源染色体)。
- 复制时:带A的染色体复制,A突变为a。此时,该染色体的两条姐妹染色单体均为a。
- 带a的染色体复制,未突变。此时,该染色体的两条姐妹染色单体均为a。
- 有丝分裂后期:姐妹染色单体分开。
- 子细胞1:获得一条来自原A染色体的单体(a)和一条来自原a染色体的单体(a)→ 基因型aa。
- 子细胞2:获得另一条来自原A染色体的单体(a)和另一条来自原a染色体的单体(a)→ 基因型aa。
- 等等,题目说“A基因突变为a”,通常指一个等位基因突变。
- 若A突变为a,则原A位点变成a。原a位点不变。
- 复制后:原A染色体→两条单体都是a;原a染色体→两条单体都是a。
- 分裂后:两个子细胞都是aa。
- 但是,通常考题中“一个基因突变”可能指其中一个DNA分子的一条链突变,或者指一个等位基因整体突变。
- 重新审视常见考法:若Aa细胞,A突变为a。则基因型变为aa。复制后,两个子细胞均为aa。
- 另一种常见考法:若Aa细胞,A基因在复制时,其中一条链发生突变,导致一个DNA分子中一条链是A,一条链是a(错配)。修复后可能恢复A或变为a。若变为a,则该染色体单体为a,另一条单体为A(若未突变)。
- 最严谨的解读:题目说“A基因突变为a”,通常意味着该位点的碱基序列已改变。
- 若按“一个DNA分子突变”理解:
- 原A染色体复制:一个DNA分子正常(A),一个DNA分子突变(a)。
- 原a染色体复制:两个DNA分子正常(a)。
- 分裂后:
- 子细胞1:获得A(正常)和a(正常)→ Aa
- 子细胞2:获得a(突变)和a(正常)→ aa
- 这种情况更符合“突变时间”考点,即突变发生在复制过程中,导致姐妹染色单体不同。
- 因此,正确答案应为 D (Aa 和 aa)。
- 判对标准:学生能解释突变发生在DNA复制时,导致一条姐妹染色单体携带突变基因,另一条携带原基因,分裂后两个子细胞基因型不同。
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