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3.1 染色体结构的变异

基因突变、基因重组、染色体变异与生物进化 · 高三
先确认一下:这一关能不能学
上面这几节是它的地基 —— 没通的话,补完再回来,比硬啃快得多。
讲清楚它是什么

定义 染色体片段发生缺失、重复、倒位或易位,导致基因数目或排列顺序改变。

从哪来 建立在 5.5 基因与性状的关系 之上。基因在染色体上呈线性排列,染色体结构改变直接改变了基因的组成或位置,从而打破原有的基因型-表现型对应关系。

为什么 染色体是基因的载体。当染色体发生断裂和重接错误时: 1. 缺失/重复:直接导致基因数量增减,破坏基因剂量平衡(如猫叫综合征)。 2. 倒位/易位:虽然基因总数可能不变,但改变了基因的位置效应(Position Effect)或连锁群。原本连锁的基因可能被分开,原本不连锁的基因可能被强行连锁,从而改变减数分裂时的分离规律和重组率,最终导致性状改变。

【类比法:书籍章节重组】** 适合**形象思维强、抽象逻辑稍弱**的学生。 把染色体比作一本《生物大辞典》,基因是书中的词条。 - **缺失
撕掉了一页,词条没了(如“猫叫”词条丢失)。 - 重复:复印了一页粘在后面,词条多了。 - 倒位:把第10-20页的顺序倒过来,词条还在,但阅读顺序乱了,可能影响理解(位置效应)。 - 易位:把《生物辞典》的一页撕下来,粘到《化学辞典》里。两本书都缺页或多页,且内容跨书混乱。 *核心逻辑:载体结构变了,信息读取就乱了。*
【机制法:减数分裂配对异常】** 适合**逻辑严密、擅长微观机制分析**的学生。 从减数分裂I中期同源染色体联会入手: - **缺失/重复
同源染色体长度不等,联会时会出现“缺失环”或“重复环”以强行配对。 - 倒位:若倒位片段包含着丝粒(臂内倒位),联会时形成“倒位环”;若不含着丝粒(臂间倒位),减数分裂产生不平衡配子,导致胚胎致死或异常。 - 易位:同源染色体无法完全配对,形成“十字形”结构。 *核心逻辑:通过观察减数分裂时的特殊联会构型,反推染色体结构变异类型。*
【对比法:基因突变 vs 染色体变异】** 适合**容易混淆概念、需要辨析细节**的学生。 制作对比表格,强调“微观”与“宏观”的区别: 1. **观察手段
基因突变需测序(分子水平);染色体变异可用显微镜观察(细胞水平)。 2. 范围:基因突变是碱基对级别(点突变);染色体变异是片段级别(多个基因)。 3. 后果:基因突变通常只改变一个蛋白;染色体变异往往涉及多个基因,性状改变更剧烈。 *核心逻辑:通过“能不能在显微镜下看到”这一硬指标,快速区分两者。*
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练一道
基础题
果蝇的X染色体上有一个显性突变基因B(棒眼),该基因是X染色体片段重复形成的。若一只棒眼雌果蝇(X^B X^b)与正常眼雄果蝇(X^b Y)杂交,后代中棒眼雌果蝇与正常眼雌果蝇的比例是多少?(假设该重复片段不影响致死性,且B对b为显性)
变式
某种植物中,控制花色的基因A(紫花)和a(白花)位于2号染色体上。现有一株紫花植株,其2号染色体发生了一段不含A/a基因的片段缺失。若该缺失纯合致死,杂合可育。该植株自交,后代中紫花:白花 = ?
试试手自己判
检测题
人类第5号染色体短臂缺失会导致“猫叫综合征”。若一对夫妇表现型正常,但妻子是5号染色体缺失的携带者(杂合子),丈夫正常。他们生育一个患猫叫综合征孩子的概率是多少?(假设缺失纯合致死,且该缺失片段不含致死基因,仅杂合表现症状)
看答案和判分标准
答案:1/2
判对标准:
- 学生能识别出妻子基因型为“正常/缺失”(记为 $N/D$),丈夫为 $N/N$。
- 妻子产生配子:$1/2 N$,$1/2 D$。
- 丈夫产生配子:$100\% N$。
- 后代基因型:$1/2 N/N$(正常),$1/2 N/D$(患病,因为缺失杂合即表现症状,题目设定)。
- 注意:题目设定“缺失纯合致死”,但这里父亲正常,所以不可能生出 $D/D$。
- 只要学生算出 $1/2$ 且逻辑清晰(母亲提供缺失染色体的概率),即判对。若学生答 $1/4$,说明误以为父亲也携带或误用了自由组合定律,需纠正。
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